基因異常的後果
基因是由一組脫氧核醣核酸（DNA）組成，一個基因就是一段完整的 DNA 並有其獨特的核苷酸排列次序，而這次序決定了每個基因的遺傳訊息，決定了父母遺傳給孩子的身體、心理等特徵，例如孩子的身高、記憶力、外表等等。假若組成基因的核苷酸排列次序出現異常，其所載的遺傳訊息便會因出錯而引致遺傳病。
並非所有疾病亦可於早期察覺到
小朋友將來的健康及發展取決於初生階段的生長情況，雖然一些身體殘障例如視覺受損可以於 3 歲前發現，但如自閉症這類精神問題則不易察覺，有機會要到 3 歲後才能診斷。
辨識基因變異預防疾病
能夠檢測出由基因變異而造成的 6 種身體病況的潛在風險，盡早制定疾病預防、管理及舒緩的方案。
準確檢測染色體異常
能夠分析超過 250,000 組基因區域，準確地識別出超過 117 種疾病的相關早期病徵，包括自閉症及專注力失調及過度活躍症等。
科學研究顯示
80%
自閉症 案例與基因有關，平均每 27 人便有一個患上自閉症。自閉症通常在 3 歲後才被發現，主要病徵包括溝通能力弱、面部和肢體語言異常、社交能力弱、興趣單一等症狀，嚴重程度取決於接受的治療狀況。如若發現孩子携帶疾病基因，可以及時咨詢醫生，選擇合適的行為治療計劃，改善症狀。
80%
過度活躍症 案例與基因有關，平均每 14 人便有一個患上過度活躍症。患兒專注力弱、行爲衝動，病情或持續影響之後的生活。患兒症狀的嚴重程度取決於接受的治療狀況。研究顯示，藥物明顯提高患者智能水平，及早發現提升治療成效。
1/10
的 14 歲以下兒童患有 哮喘。香港哮喘會醫學顧問何學工表示大部分患有哮喘的兒童都與家族遺傳有關。若雙親及近親中，有人患有哮喘或其他敏感性疾病，如鼻敏感、濕疹等，孩子患有哮喘的機會就會大大提高。
如若發現孩子携帶疾病基因，可以及時咨詢醫生，選擇合適的行為治療計劃，改善症狀
基因變異引致的狀況
| 疾病 | 病徵 |
|---|---|
| 哮喘 | 呼吸困難、喘鳴及呼吸急促 |
| 專注力失調及過度活躍症 | 無法集中及過度活躍 |
| 過敏性鼻炎 | 由致敏原引發鼻炎 |
| 威爾遜病 | 肝病、中樞神經系統疾病或死亡 |
| 異位性皮膚炎 | 皮膚痕癢及出現濕疹 |
| 聽力障礙 | 失去部份及全部聽覺 |
透過基因篩查分析出的部份病徵
嬰幼兒基因篩查可以及早檢測多種染色體異常及疾病風險，幫助父母提早應對，避免在不知情的狀況下對孩子造成不可挽回的傷害。
發展障礙
包括自閉症、社交障礙、學習障礙及智力障礙
內臟器官的毛病
包括心臟異常、腎臟發育不良、免疫力缺陷妄想及生殖器發育障礙
精神發育遲緩
包括專注力失調及過度活躍症、妄想、焦慮及躁狂抑鬱症
體格的毛病
包括頭骨畸形、肌肉張力減退、生長延緩及視力障礙
並非所有疾病亦可於早期察覺到
及早發現可以選擇合適的行為治療計劃，改善症狀