代謝病真實案例
酪氨酸血症 Ⅰ 型
Joshua 的真實案例
酪氨酸血症Ⅰ型是一種胺基酸代謝異常疾病，患者缺乏一種名為 FAH 的酶素而無法正常分解酪胺酸。若不及時治療，會出現多種病徵，包括肝衰竭、腎衰竭、發育遲緩，更會增加罹患肝癌的機會。
與苯丙酮尿症（PKU）
Lauren 的真實案例
苯丙酮尿症（PKU）是一種先天性代謝病，患者血液中的苯丙氨酸（Phe）含量會高於正常水平。Phe 是用作構成蛋白質，通過日常飲食便可攝取，如肉、魚、豆、人造糖。若不及時治療，PKU 會對患者造成永久性的智力障礙及其他嚴重的健康問題。患病嬰兒會於 6 個月大時出現智力遲鈍的問題。每 15,000 位嬰兒便有 1 位患有 PKU
對抗初級高氧代升蛋白尿
Matthew 的真實案例
初級高氧代升蛋白尿患者因基因缺陷而體內酶素活性不足。缺乏酶素活性令乙醇酸代謝十分活躍生成過多的草酸盬，最終引致結石。預防結石的方法包括持續攝取高劑量的維他命 B6（吡哆醇），用鉀、檸檬酸納或正磷酸鹽進行治療。
與卡納萬病的博鬥真實案例
（Canavan Diseas）
卡納萬病（Canavan Diseas）是一種致命的慢性腦部退化疾病，一般會於嬰兒期發病。病因是腦內的酶素異常而引致大腦白質衰退。患者會於 3-9 個月大的時候出現智力遲鈍、不能自主控制頭部等病徵，而且大多不能活過 10 歲。現階段未有根治方法，但及早發現可有效管理各項病徵。
及早篩檢把握治療契機 – 苯丙酮尿症（PKU）
Eli 在出生時就被診斷出患有.
及早篩檢揪出無聲殺手 – 脫氫酶缺乏症（MCAD）
這個故事分享自於一個失去患有脫.
安康檢™真實個案
Lina 出生後不久便因肌肉無.
及早篩檢以便有效管理疾病
科里根，現年7 歲，經常在充氣.