Category Archives: 安康檢

Eli 在出生時就被診斷出患有苯丙酮尿症（PKU），即他的肝臟中缺乏一種酶，因此不能正常分解氨基酸 – 苯丙氨酸（Phe）

這個故事分享自於一個失去患有脫氫酶缺乏症（MCAD）孩子 – Ben 的家庭。

Lina 出生後不久便因肌肉無力、呼吸不暢、皮質醇低、脫水等多重問題而入住深切治療部，經診斷後，醫生卻無法斷定病因

科里根，現年7 歲，經常在充氣泳池中嬉水，享受自己的時光。他的父母萬想不到這個現實。出生後不久，科里根就被診斷患有瓜氨酸血症。